目前孕28＋3周，nt正常，四维示主动脉内径（3.3）较肺动脉内径（4.7）窄。24＋4周做羊穿，被诊断为特殊类型嵌合型特纳氏综合症，芯片45x50%/46xx50%，核型45x（59）/47xnn（3）。我和孩子父亲染色体都正常。听说患有特纳氏综合症的人都矮小，还会有其他方面的外貌，比如有颈蹼，我想看看患有特纳氏综合症的真人样貌照片，有谁有可以分享一下吗？
特纳氏综合征是一种染色体病，是因为缺少了一条x染色体导致的。根据x染色体缺失程度不同，患有特纳氏的人外貌体征上会存在很大差异。患有特纳氏综合征的特点就是身材矮小，有的卵巢发育不全，做B超就可以看到卵巢是偏小的，有的伴有智力落后。也有的在出生时双脚肿胀明显、心脏和血管畸形，还有的就是在宫内的时候就可以发现颈部的水肿，颈部皮肤增厚，出生之后可以发现有颈蹼，有盾状胸。
特纳氏综合症外貌
特纳氏综合症又叫女性型性腺发育不全、X单体综合征、先天性卵巢发育不全综合征。不像正常女性那样有二个X染色质，患者虽然外表呈女性，但缺少了一条X染色体，或x染色体之一的部分片段发生缺失。
患有特纳氏的人身材矮小，成人身高一般不超过150cm。卵巢萎缩呈索条状，原发性闭经，不育。乳距宽，乳房不发育，盾状胸。子宫小，外生殖器发育不良，成年后仍呈幼稚状态，阴毛、腋毛缺如或稀少。蹼颈，后发际低，肘外翻，新生儿期手、脚常呈淋巴水肿。第4、5指（趾）骨与掌（跖）骨短或畸形。面部、背部等有多发性黑痣。患者一般智力正常，少数智力稍差。
左边女性19岁，中间24岁，右边21岁此图患者外观表现是：体矮，蹼颈，肘外翻。青春期后外生殖器仍呈幼稚型，乳距宽，乳房不发育，无阴毛，腋毛，主动脉狭窄。
特纳孩子矮小问题是可以解决的，家长一定要重视，要早诊断早治疗。但是其他方面的症状可能就不好解决了，所以说，建议在婚孕前、产前及出生后采取预防措施，提高患儿生活质量。
