雄性哺乳动物为了保证自己后代的繁殖而面临的进化压力导致了睾丸的快速进化。海德堡大学分子生物学中心Henrik Kaessmann教授博士领导的一个国际研究小组进行的生物信息学研究表明，这种压力特别加速了精子形成后期的进化。这些对比研究的目的是，首次解码不同种类哺乳动物和人类精子形成的遗传调控，从而追踪精子发生的进化。与此同时，研究人员还能够检测出在进化过程中活性保持不变的基因。
睾丸中的精子发生是由不同基因活动的精细协调和复杂的相互作用控制的，也称为基因表达。迄今为止，对这些遗传程序的了解主要局限于小鼠。Kaessmann教授的“哺乳动物基因组进化”小组的博士研究员Noe Mbengue解释说:“因此，我们对构成不同哺乳动物精子发生的巨大差异的遗传基础知之甚少，无论是形成的精子细胞数量还是它们的特性。”
海德堡的科学家们现在已经成功地定义了10种不同哺乳动物在整个精子发生过程中所有基因在单个细胞水平上的表达。他们研究的生物代表了所有主要的哺乳动物群体，包括人类以及他们最近的亲戚——类人猿。为此，研究人员使用了最先进的单细胞基因组学技术。
基于这些数据，他们随后能够在不同哺乳动物之间的生物信息学比较的帮助下追踪精子发生的进化。据Kaessmann教授说，这些比较研究揭示了一种与时间相关的模式。“虽然哺乳动物精子发生早期阶段的遗传程序非常相似，但在后期阶段它们有很大的不同;这意味着睾丸的快速进化是精子发生后期细胞主要差异的结果，”Florent Murat博士强调说，他曾是Henrik Kaessmann研究小组的博士后，现在是法国雷恩国家农业、食品和环境研究所(INRAE)的小组负责人。科学家们进一步分析发现，在进化过程中，基因的活性保持不变。它们调节精子细胞形成的基本过程，这对所有哺乳动物都是一样的。“因此，我们的数据也为研究男性生育障碍提供了有价值的元素，”Kaessmann教授解释道。
最后，科学家们的数据使他们第一次能够区分携带X染色体或Y染色体的精子细胞，从而确定后代的性别。借助这种分裂，研究人员成功地系统地研究了这些性染色体上的基因表达。这些研究表明，所有雄性哺乳动物性染色体上的基因表达在被称为减数分裂的成熟分裂过程中被下调。这种机制可能是防止减数分裂期间X和Y染色体之间的不利遗传交换的基础。
这项关于哺乳动物精子发生进化的研究结果发表在《Nature》杂志上。欧洲研究委员会、德国研究基金会、澳大利亚研究委员会和诺和诺德基金会支持了这些调查。
The molecular evolution of spermatogenesis across mammals
