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囊胚活检是怎么一回事?

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  第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查 (PGD/PGS) ,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。

  在将胚胎移植到子宫之前,可对胚胎进行染色体异常的检测。这一过程被称为胚胎植入前遗传学测试(PGT)。PGT需要利用体外受精(IVF)技术在实验室中完成。在每个胚胎内可以取走一个或多个细胞,用以进行遗传学测试。遗传学测试中显示出健康的胚胎会被移植至子宫,然后胚胎可以附着在子宫内膜上从而产生妊娠。

  什么是囊胚活检?

  对于需要做PGT(种植前遗传学检测)也就是俗称第三代试管婴儿的患者,会在囊胚期的滋养外胚层上取几个细胞做基因检测,根据检测结果判断囊胚是否正常,这就是囊胚活检。囊胚活检可以检查胚胎是否存在染色体变异,变异可以分为结构变异和数量变异两大类。

  胚胎活检是植入前遗传学诊断/筛查过程中的的一个重要步骤,在活检过程中要确保能获得足够数量用于遗传检测的细胞,同时要求活检方法对胚胎之后的发育有更尽可能少的影响。

  囊胚活检的三种方法:

  1.卵母细胞的极体活检:

  极体是卵母细胞在减数分裂过程中形成的副产品,无论是第一极体还是第二极体都不是胚胎发育所必需的,对胚胎发育影响较小。极体活检可以提供的遗传诊断时间相对较长,有利于胚胎在新鲜周期移植。但是,利用极体只能推测来自母亲的遗传信息。从胚胎发育的角度看,并不是每一枚卵母细胞都会发育至可利用胚胎。因此,如果进行极体PGD、PGS,会增加无效的工作以及诊断花费。

  2.卵裂胚期的卵裂球活检:

  卵子与精子受精后形成合子,随后卵裂,培养至第三天可到达到6~10细胞期。这时打开透明度,从胚胎中吸出一或两个卵裂球进行遗传学检测。而余下的卵裂球会继续发育,移去一个或两个卵裂球后对胚胎的进一步发育影响较小。但是这种方法获得的材料太少,同时由于胚胎还可能存在一定程度的嵌合体,这时,卵裂期胚胎的单个卵裂球的检测并不能代表整个胚胎的状态。因此,胚胎的非整倍体嵌合将导致漏诊和异常胚胎的移植。

  3.囊胚的滋养层细胞活检:

  体外培养的胚胎通常会在第5、6天发育至囊胚,此时胚胎的细胞数目明显增多,可以达到100个以上。囊胚的滋养层细胞将来会发育成胎盘或胎膜,不参与形成胎儿部分。因此,活检囊胚的滋养层细胞,不仅能够最大程度地反映胚胎的遗传信息,而且也能够避免对胎儿部分的损伤。囊胚的滋养层活检可以获得的细胞数目增多,而且囊胚期胚胎染色体嵌合比例显著低于卵裂期胚胎,这些都提高了遗传诊断的准确性;同时囊胚的培养技术、玻璃化冻融技术越来越成熟以及激光仪器的发展也为囊胚活检的广泛应用提供了技术保障。

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